Inimesed on ajaloo jooksul avastanud palju kummalisi ja uskumatuid haigusi. Vähesed neist tingimustest on nii ebatavalised, et inimesed, kes selliseid lugusid ajaloolastelt kuulevad, keelduvad uskumast. Näiteks kuidas saab inimene metalli söömise üle elada? Selline väide võib tunduda pettus, kuid tõsiasi on see, et ajaloos oli tõepoolest inimesi, kellel oli see võime olnud. Kas olete sinise nahaga inimestest lugenud või kuulnud?





Täna uurime selles artiklis üht kummalist seisundit, millega Fugatesi perekond Kentuckys kokku puutub. Sel ajal oli meediakära nii palju.

Kentucky sinised inimesed – teadke kõiki üksikasju



Kentucky osariigis Hazardi piirkonnas elas sada viiskümmend aastat rühm kohalikke elanikke, kellel oli sinine nahk. Hiljem selgus, et see haigus oli methemoglobineemia sümptom. Selle probleemi ohvrid olid enamasti Kentucky Fugate perekonna järeltulijad, keda hakati kutsuma Kentucky siniseks rahvaks või Blue Fugate'iks. Methemoglobineemia on äärmiselt haruldane geneetiline tunnus, mis muutis naha värvi siniseks. Blue Fugatesi nimetatakse mõnikord ka Huntsville'i alagrupiks.

Kentucky sinised inimesed – perekond Fugate



Peaaegu kaks sajandit tagasi, aastal 1820, asus Kentucky osariigis Hazardi linna lähedal elama prantsuse orb Martin Fugate. Ta abiellus Elizabeth Smithiga ja plaanis oma naisega pere luua. Fugate erines teistest selle piirkonna meestest. Paar polnud teadlik tõsiasjast, et neil mõlemal on retsessiivne methemoglobineemia geen. See haruldane geneetiline haigus on muutnud tema naha silmatorkavalt indigosiniseks. Neil oli seitse last, kellest neljal oli nahk nagu nende isal. Varem muutus naha pigmentatsioon geeni tõttu siniseks. Kohalikult tunti neid kui Sinised fugaadid .

Piirkond, kus paar elas, oli äärmiselt maalähedane ja eraldatud. Kohalike elanike jaoks puudus infrastruktuur nagu teed jne. Alles 1910. aastal pääsesid nad raudteele. Seal elas väga vähe perekondi ja vähesed neist olid Elizabethiga seotud. Fugates alustasid abiellumist, kuna neil ei jäänud mingit valikut nende isolatsiooni tõttu, mis viis met-H geeni edasikandumise ja sinise nahaga laste sündimise tõenäosuseni.

Teised lähedalasuvate kogukondade pered kartsid, et neil võib olla ka sinise nahaga lapsi, nii et nad vältisid abiellumist Fugate perekonnaga. Vähesed suguvõsa järeltulijad kolisid välja, et asuda elama riigi erinevatesse piirkondadesse, kui aeg möödus ja uus elanikkond kolis sisse, mis võimaldas fugatitel abielluda inimestega väljaspool oma perekonda, kes ei jaga nende geene.

Mis on methemoglobineemia ja kuidas see tekib?

Methemoglobineemia on verehaigus, mis on põhjustatud metaboolsest seisundist, mis mõjutab hemoglobiini, neljaosalist valku, mis kannab iga alaühiku tuumas rauaaatomiga seotud hapnikku. See on põhjustatud kas teatud ravimitest, kemikaalidest või võib olla ka geneetiline, kus patsient pärib vanematelt. Diaforaas I (tsütokroom b5 reduktaas) ensüüme on patsientidel leitud vähem, mis põhjustab methemoglobiini taseme tõusu ja vere hapnikukandmisvõime vähenemist. Seega on met-Hb patsientide arteriaalne veri punase asemel pruun, mille tulemusena muutub patsientide nahk sinakaks.

Näis, et mõni nahahaigus muutis Fugatesi perekonna haigeks, kuid nende kehale ei olnud mõju peale nahavärvi. Tervislikult ei mõjutanud see Fugatesi perekonna järeltulijaid, kuna nad elasid kauem. See juhtum on pälvinud meditsiinivennaskonna tähelepanu ja arstid hakkasid selle haiguse kohta rohkem uurima.

Rachel ja Patrick Ritchie, kaks Fugatesi perekonna sinist järeltulijat, kohtusid Kentucky ülikooli Lexingtoni meditsiinikliiniku hematoloogi doktor Madison Cawein III-ga. Paar tundis oma nahavärvi pärast piinlikkust, kuna inimeste teadvuses oli arusaam, et see on tingitud vastastikusest abielust. Mõnes piirkonnas aktsepteerisid inimesed sinise nahaga inimesi, samas kui teistes piirkondades kogeti palju diskrimineerimist ja psühholoogilisi traumasid.

Uurimine ja ravi

Hematoloog Madison Cawein III ja õe Ruth Pendergrassi uurimistöö oli selle probleemi algpõhjuse mõistmiseks ja ka ennetavate meetmete võtmiseks väga oluline. Nende panus methemoglobineemia valdkonnas on tohutu. Mõlemad on koostanud seda haigust põdenud inimeste sugupuu. Ta avaldas 1964. aastal üksikasjaliku märkuse, et sinine toon hakkab kaduma ja peatab naha pigmentatsiooni, kui metüleensinist süstitakse selle probleemi all kannatava patsiendi kehasse.

Hematoloog Madison Cawein III ja õde Ruth Pendergrass avastasid uurimise käigus, et enne Martin Fugate'i ja Elizabeth Smithi oli kaks sarnaste sümptomitega inimest. Tänapäeva teadlaste seas on endiselt lahkarvamusi ja vaidlusi selle üle, et kõik methemoglobineemiaga patsiendid on Fugatesi perekonna järeltulijad.

Tänapäeval ei näe te peaaegu kunagi patsienti. See on haigus, mida õpitakse tundma meditsiinikoolis ja see on piisavalt haruldane, et osaleda igal hematoloogia eksamil. See illustreerib ka haiguste ja ühiskonna ristumisvõimalust ning valeinformatsiooni ja häbimärgistamise ohtu, ütles dr Ayalew Tefferi, kes on Minnesota Mayo kliiniku hematoloog.

Viimane sinise nahaga fugaat (aktiivne methemoglobineemia)

1975. aastal sündinud Benjamin Stacy on viimane teadaolevalt aktiivse methemoglobineemia geeniga sündinud inimene ja tema ravi oli edukas. Stacy on Martin Fugate'i ja Elizabeth Smithi lapselapselapselaps. Haiglapersonali seas tekkis paanika, sest Benjamin oli sündides peaaegu lillat värvi. Kui ta kasvas üles, lakkavad haiguse tunnused olemast.

Lõpusõnad

Tänu hematoloog Madison Cawein III ja õe Ruth Pendergrassi uurimistööle, kes lõpetasid edukalt ühe veidra meditsiinisaaga USA ajaloos.

Isegi tänapäeval arutatakse Kentucky siniste inimeste üle. Kuid mitte kõik ei tea methemoglobineemiast, mis on olnud selle sinise värvi naha põhjuseks.